Síndrome de bronquiectasia-oligospermia

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A personalized home-based exercise training program in children with Marfan and Loeys-Dietz syndromes improves aerobic exercise capacity and health-related quality of life.

Orphanet J Rare Dis2026 Feb 4

The adolescent experience of hereditary angioedema: a qualitative study of disease burden and treatment experience.

Orphanet J Rare Dis2025 Jan 10

Genetic insight into Birt-Hogg-Dubé syndrome in Indian patients reveals novel mutations at FLCN.

Orphanet J Rare Dis2022 Apr 27

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