A síndrome falciforme-beta-talassemia é uma condição hereditária que afeta a hemoglobina, a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para diferentes partes do corpo. É um tipo de doença falciforme. As pessoas afetadas apresentam uma alteração (mutação) diferente em cada cópia de seu gene HBB: uma que faz com que os glóbulos vermelhos formem uma foice ou formato de meia-lua e uma segunda associada à beta-talassemia, um distúrbio sanguíneo que reduz a produção de hemoglobina. Dependendo da mutação da beta-talassemia, as pessoas podem não ter nenhuma hemoglobina normal (chamada falciforme-beta zero talassemia) ou uma quantidade reduzida de hemoglobina normal (chamada falciforme-beta mais talassemia). A presença de glóbulos vermelhos em forma de foice, que frequentemente se rompem prematuramente e podem ficar presos em vasos sanguíneos, combinada com a redução ou ausência de glóbulos vermelhos maduros, leva aos muitos sinais e sintomas da falciforme-beta-talassemia. As características, que podem incluir anemia (baixos níveis de glóbulos vermelhos), infecções repetidas e episódios frequentes de dor, geralmente se desenvolvem no início da infância e variam em gravidade dependendo da quantidade de hemoglobina normal produzida. A falciforme-beta-talassemia é herdada de maneira autossômica recessiva. O tratamento é de suporte e depende dos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A síndrome de células falciformes-beta-talassemia é uma condição hereditária classificada como um tipo de doença falciforme que afeta a hemoglobina, a proteína presente nos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio no organismo. Sua prevalência é desconhecida e as manifestações clínicas podem ter início em qualquer idade.[1]
Sinais e sintomas
As manifestações clínicas decorrem da combinação de glóbulos vermelhos com formato de foice — que se rompem prematuramente e podem obstruir vasos sanguíneos — com a produção reduzida ou ausente de hemoglobina normal. Os sinais e sintomas costumam surgir no início da infância e variam em gravidade de acordo com os níveis de hemoglobina produzidos, podendo englobar episódios frequentes de dor, anemia e infecções de repetição.[1]
Causas genéticas
A condição possui padrão de herança autossômica recessiva e decorre da presença de duas mutações distintas no gene HBB: uma mutação causadora da deformação falciforme dos glóbulos vermelhos e outra mutação associada à beta-talassemia, responsável pela redução ou supressão da síntese de hemoglobina normal (falciforme-beta mais ou falciforme-beta zero).[1][2]
Diagnóstico
Tratamento e manejo
O manejo terapêutico da síndrome de células falciformes-beta-talassemia é fundamentalmente de suporte e direcionado de forma individualizada aos sinais e sintomas clínicos apresentados por cada paciente.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A síndrome de células falciformes-beta-talassemia é uma doença genética do sangue que altera a hemoglobina e o formato dos glóbulos vermelhos. Ela costuma se manifestar nos primeiros anos de vida, provocando episódios recorrentes de dores fortes, infecções frequentes e quadro de anemia. O diagnóstico pode ser iniciado logo ao nascer por meio da triagem neonatal do teste do pezinho ou pela eletroforese de hemoglobinas. Embora a doença não conste em um PCDT oficial próprio de doenças raras, o SUS fornece medicamentos como Hidroxiureia e Deferasirox pelo CEAF para o suporte clínico.
A síndrome falciforme-beta-talassemia é uma condição hereditária que afeta a hemoglobina, a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para diferentes partes do corpo. É um tipo de doença falciforme. As pessoas afetadas apresentam uma alteração (mutação) diferente em cada cópia de seu gene HBB: uma que faz com que os glóbulos vermelhos formem uma foice ou formato de meia-lua e uma segunda associada à beta-talassemia, um distúrbio sanguíneo que reduz a produção de hemoglobina. Dependendo da mutação da beta-talassemia, as pessoas podem não ter nenhuma hemoglobina normal (chamada falciforme-beta zero talassemia) ou uma quantidade reduzida de hemoglobina normal (chamada falciforme-beta mais talassemia). A presença de glóbulos vermelhos em forma de foice, que frequentemente se rompem prematuramente e podem ficar presos em vasos sanguíneos, combinada com a redução ou ausência de glóbulos vermelhos maduros, leva aos muitos sinais e sintomas da falciforme-beta-talassemia. As características, que podem incluir anemia (baixos níveis de glóbulos vermelhos), infecções repetidas e episódios frequentes de dor, geralmente se desenvolvem no início da infância e variam em gravidade dependendo da quantidade de hemoglobina normal produzida. A falciforme-beta-talassemia é herdada de maneira autossômica recessiva. O tratamento é de suporte e depende dos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.
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Sinais e sintomas
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A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
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Diagnóstico
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Tratamento e manejo
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Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Splenic sequestration in the adult: cross sectional imaging appearance of an uncommon diagnosis.
Acute splenic sequestration crisis, the sudden pooling of red blood cells in the spleen, is an emergent process typically seen in children with homozygous sickle cell disease. Splenic sequestration has rarely been reported in adults with heterozygous sickle cell conditions, including sickle cell beta(+)-thalassemia disease (HbS/β+-thalassemia). Here we present a case of a 32-year-old man with HbS/β+-thalassemia who suffered an acute splenic sequestration crisis. We review the CT and ultrasound appearance of splenic sequestration, which include splenic enlargement and an irregular rim of hypoenhancing or hypoechoic tissue at the periphery of the spleen, and discuss imaging differential considerations. To our knowledge, this is only the nineteenth case of acute splenic sequestration to be reported in an adult with HbS/β+-thalassemia in the English literature, and only the second case in which ultrasound findings are reported.
Prosthetic hip infection with Edwardsiella tarda in sickle cell beta thalassemia disease: A case report.
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Journal of clinical orthopaedics and traumaAssociações
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Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de células falciformes-beta-talassemia e no aconselhamento genético da família.
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O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Sim, trata-se de uma condição genética com padrão de herança autossômica recessiva. A pessoa afetada herda duas mutações distintas no gene HBB, sendo uma originada de cada genitor.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Síndrome de células falciformes-beta-talassemia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-celulas-falciformes-beta-talassemia
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome de células falciformes-beta-talassemia
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov