Pular para o conteúdo
Síndrome de células falciformes-beta-talassemia
ORPHA:251359CID-10 · D57.2CID-11 · 3A51.3DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Início todas idadesHerança AR
Também conhecida comoDoença falciforme
Sinônimos clínicos: Síndrome HbS-beta-talassemia

A síndrome falciforme-beta-talassemia é uma condição hereditária que afeta a hemoglobina, a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para diferentes partes do corpo. É um tipo de doença falciforme. As pessoas afetadas apresentam uma alteração (mutação) diferente em cada cópia de seu gene HBB: uma que faz com que os glóbulos vermelhos formem uma foice ou formato de meia-lua e uma segunda associada à beta-talassemia, um distúrbio sanguíneo que reduz a produção de hemoglobina. Dependendo da mutação da beta-talassemia, as pessoas podem não ter nenhuma hemoglobina normal (chamada falciforme-beta zero talassemia) ou uma quantidade reduzida de hemoglobina normal (chamada falciforme-beta mais talassemia). A presença de glóbulos vermelhos em forma de foice, que frequentemente se rompem prematuramente e podem ficar presos em vasos sanguíneos, combinada com a redução ou ausência de glóbulos vermelhos maduros, leva aos muitos sinais e sintomas da falciforme-beta-talassemia. As características, que podem incluir anemia (baixos níveis de glóbulos vermelhos), infecções repetidas e episódios frequentes de dor, geralmente se desenvolvem no início da infância e variam em gravidade dependendo da quantidade de hemoglobina normal produzida. A falciforme-beta-talassemia é herdada de maneira autossômica recessiva. O tratamento é de suporte e depende dos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

Última verificação: Fonte: não verificado (2 pendências)Em construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 02/10/2026Revisão médica pendente
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A síndrome de células falciformes-beta-talassemia é uma condição hereditária classificada como um tipo de doença falciforme que afeta a hemoglobina, a proteína presente nos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio no organismo. Sua prevalência é desconhecida e as manifestações clínicas podem ter início em qualquer idade.[1]

Sinais e sintomas

As manifestações clínicas decorrem da combinação de glóbulos vermelhos com formato de foice — que se rompem prematuramente e podem obstruir vasos sanguíneos — com a produção reduzida ou ausente de hemoglobina normal. Os sinais e sintomas costumam surgir no início da infância e variam em gravidade de acordo com os níveis de hemoglobina produzidos, podendo englobar episódios frequentes de dor, anemia e infecções de repetição.[1]

Causas genéticas

A condição possui padrão de herança autossômica recessiva e decorre da presença de duas mutações distintas no gene HBB: uma mutação causadora da deformação falciforme dos glóbulos vermelhos e outra mutação associada à beta-talassemia, responsável pela redução ou supressão da síntese de hemoglobina normal (falciforme-beta mais ou falciforme-beta zero).[1][2]

Diagnóstico

Para a investigação e caracterização diagnóstica da condição, há o registro de 10 testes genéticos disponíveis.[1][2]

Tratamento e manejo

O manejo terapêutico da síndrome de células falciformes-beta-talassemia é fundamentalmente de suporte e direcionado de forma individualizada aos sinais e sintomas clínicos apresentados por cada paciente.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de células falciformes-beta-talassemia é uma doença genética do sangue que altera a hemoglobina e o formato dos glóbulos vermelhos. Ela costuma se manifestar nos primeiros anos de vida, provocando episódios recorrentes de dores fortes, infecções frequentes e quadro de anemia. O diagnóstico pode ser iniciado logo ao nascer por meio da triagem neonatal do teste do pezinho ou pela eletroforese de hemoglobinas. Embora a doença não conste em um PCDT oficial próprio de doenças raras, o SUS fornece medicamentos como Hidroxiureia e Deferasirox pelo CEAF para o suporte clínico.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome falciforme-beta-talassemia é uma condição hereditária que afeta a hemoglobina, a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para diferentes partes do corpo. É um tipo de doença falciforme. As pessoas afetadas apresentam uma alteração (mutação) diferente em cada cópia de seu gene HBB: uma que faz com que os glóbulos vermelhos formem uma foice ou formato de meia-lua e uma segunda associada à beta-talassemia, um distúrbio sanguíneo que reduz a produção de hemoglobina. Dependendo da mutação da beta-talassemia, as pessoas podem não ter nenhuma hemoglobina normal (chamada falciforme-beta zero talassemia) ou uma quantidade reduzida de hemoglobina normal (chamada falciforme-beta mais talassemia). A presença de glóbulos vermelhos em forma de foice, que frequentemente se rompem prematuramente e podem ficar presos em vasos sanguíneos, combinada com a redução ou ausência de glóbulos vermelhos maduros, leva aos muitos sinais e sintomas da falciforme-beta-talassemia. As características, que podem incluir anemia (baixos níveis de glóbulos vermelhos), infecções repetidas e episódios frequentes de dor, geralmente se desenvolvem no início da infância e variam em gravidade dependendo da quantidade de hemoglobina normal produzida. A falciforme-beta-talassemia é herdada de maneira autossômica recessiva. O tratamento é de suporte e depende dos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

Pesquisas ativas
1 ensaio
3 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
10 artigos
Último publicado: 2021 Jan
Medicamentos
4 com registro
Hidroxiureia, DEFERASIROX, EXJADE

Tem tratamento?

✓ 4 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
Ver detalhes, fases e interações →
HIDROXIUREIADEFERASIROXEXJADEDESAIRON

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
All ages
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 80%
2 medicamentos CEAF2 procedimentos SIGTAPTriagem neonatal (Fase 1)CID-10: D57.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS2024
42.356
internações/ano
R$ 2.848
custo médio/internação
ESTADOS COM MAIS INTERNAÇÕES
BAMGRJSPMA
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Teste do pezinho (triagem neonatal)
•
Eletroforese de hemoglobinas
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa5desde 2021
Total histórico10PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20161 papers
Linha do tempo
2021Hoje · 2026🧪 2013Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶
Teste: Eletroforese de hemoglobinas / HPLC
Fase 1 do PNTNTriagem nacionalimplemented_nationally
Incidência no Brasil: 1:1.000 (afrodescendentes), 1:3.500 (geral)

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
2Fase 22
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 3 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Carga SUS por estado
Internações SUS por estado · DATASUS 2024
Total/ano39.250
Estado com maior volumeBA (12.450)
Estados com registro10

Dado oficial do SIH/SUS · Volume por estado de residência do paciente.

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de células falciformes-beta-talassemia

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Nenhum país com ensaio aberto no momento.

Pesquisa e ensaios clínicos

3 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)
#1

Splenic sequestration in the adult: cross sectional imaging appearance of an uncommon diagnosis.

Clinical imaging2021 Jan

Acute splenic sequestration crisis, the sudden pooling of red blood cells in the spleen, is an emergent process typically seen in children with homozygous sickle cell disease. Splenic sequestration has rarely been reported in adults with heterozygous sickle cell conditions, including sickle cell beta(+)-thalassemia disease (HbS/β+-thalassemia). Here we present a case of a 32-year-old man with HbS/β+-thalassemia who suffered an acute splenic sequestration crisis. We review the CT and ultrasound appearance of splenic sequestration, which include splenic enlargement and an irregular rim of hypoenhancing or hypoechoic tissue at the periphery of the spleen, and discuss imaging differential considerations. To our knowledge, this is only the nineteenth case of acute splenic sequestration to be reported in an adult with HbS/β+-thalassemia in the English literature, and only the second case in which ultrasound findings are reported.

#2

Prosthetic hip infection with Edwardsiella tarda in sickle cell beta thalassemia disease: A case report.

Journal of clinical orthopaedics and trauma2016

Periprosthetic infection following total hip arthroplasty is a devastating complication that has been reported to occur in up to 1.6% of all primary total hip arthroplasties. We report a previously unrecognized gram-negative bacillus as the infecting agent in a patient with bilateral total hip arthroplasties for stage IV osteonecrosis. A 22-year-old male with combined sickle cell disease and beta thalassemia with a prior history of unknown hip surgeries and treatment for distal tibial osteomyelitis in Africa developed a periprosthetic joint infection; intra-operative cultures confirmed the infecting organism to be Edwardsiella tarda which was sensitive to late-generation cephalosporins and vancomycin. He was successfully treated with a staged revision total hip arthroplasty with an antibiotic spacer and has been infection-free since. E. tarda is a gram-negative bacillus which has not been previously associated with periprosthetic infection following TJA. This organism infects both humans and fish, and is particularly associated with commercial fishing and fish farming of freshwater and marine fish, potentially putting workers in these industries at risk. Little is known about antibacterial resistance in this organism. Infection by E. tarda presents a new organism which may affect individuals undergoing TJA, particularly if they have medical comorbidities that increase their risk for infection, or work in industries which put them at a higher risk of infection by this organism. Further study on the antimicrobial resistance patterns of this organism will be required to be able to treat potentially resistant organisms.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de células falciformes-beta-talassemia.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de células falciformes-beta-talassemia e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ainda não achamos doenças com sintomas parecidos o suficiente.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Sim, trata-se de uma condição genética com padrão de herança autossômica recessiva. A pessoa afetada herda duas mutações distintas no gene HBB, sendo uma originada de cada genitor.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. GARD:10333
    GARD (NIH)
  3. Q24975487
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Síndrome de células falciformes-beta-talassemia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-celulas-falciformes-beta-talassemia

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome de células falciformes-beta-talassemia

ORPHA:251359 · MONDO:0016668
🇧🇷 Brasil SUS
Triagem
Eletroforese de hemoglobinas / HPLC
PNTN
Fase 1 · Nacional
PNTN desde
2001
Incidência BR
1:1.000 (afrodescendentes), 1:3.500 (geral)
CEAF
1BHidroxiureia1ADeferasirox
Internações
42.356/ano
Prevalência BR
1:1000 (afrodescendentes)
Custo SUS
R$ 2.848/internação
SIGTAP
2 procedimentos
Dados
DATASUS 2024
Geral
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal recessive
CID-10
D57.2 · Transtornos falciformes heterozigóticos duplos
CID-11
Ensaios
1 ativos
Início
All ages
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0221019
Repurposing
2 candidatos
deferasirox — chelating agent
deferiprone
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara