Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma miopática

Síndrome rara de depleção do ADN mitocondrial caracterizada por fraqueza muscular e hipotonia progressiva e generalizada devido à depleção de ADNmt nos músculos esqueléticos. A progressão clínica varia desde uma evolução rápida e fatal precoce devido a insuficiência respiratória até uma miopatia lentamente progressiva ao longo da infância ou mesmo do início da idade adulta.

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