Síndrome de hérnia diafragmática-intestino curto-asplenia

Síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas genéticas raras caracterizada por hérnia diafragmática congênita, intestino curto e asplenia. As características faciais dismórficas incluem testa longa, hipertelorismo, narinas arrebitadas e mandíbula pequena. Atresia do duodeno também foi relatada.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive

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