Síndrome de microcefalia-corpo caloso estreito-transtorno do desenvolvimento intelectual

Microcefalia-síndrome de deficiência intelectual do corpo caloso fino é uma doença rara, genética e sindrômica de deficiência intelectual caracterizada por microcefalia pós-natal progressiva e atraso global no desenvolvimento, bem como deficiência intelectual moderada a profunda, dificuldade ou incapacidade de andar, sinais piramidais (incluindo espasticidade, hiperreflexia e resposta extensora plantar) e corpo caloso fino revelado por imagens cerebrais. Sinais oftalmológicos (incluindo nistagmo, estrabismo e pigmentação retiniana anormal), deformidade dos pés e anomalias genitais também podem estar associados.