Síndrome de microdeleção 2p21 sem cistinúria

A síndrome de microdeleção 2p21 sem cistinúria é uma monossomia autossômica parcial rara caracterizada por movimentos fetais fracos, hipotonia infantil grave e dificuldades de alimentação que melhoram espontaneamente com o tempo, anormalidades urogenitais (hipospádias ou grandes lábios hipoplásicos), atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual leve e dismorfismo facial (dolicocefalia, protuberância frontal, ptose bilateral, retrusão do terço médio da face, boca aberta com vermelhão do lábio superior em forma de tenda). Os indivíduos afetados apresentam lactato sérico limítrofe elevado, mas sem cistinúria.