Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Miller-Dieker syndrome and trisomy 5p in a child carrying a derivative chromosome with a microdeletion in 17p13.3 telomeric to the LIS1 and the D17S379 loci.
Identification of the functional profilin gene, its localization to chromosome subband 17p13.3, and demonstration of its deletion in some patients with Miller-Dieker syndrome.
Detection of submicroscopic deletions in band 17p13 in patients with the Miller-Dieker syndrome.