Síndrome de nefronoptise familiar do adulto-tetraplegia espástica

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The IMPACT survey: a mixed methods study to understand the experience of children, adolescents and adults with osteogenesis imperfecta and their caregivers.

Orphanet J Rare Dis2024 Mar 21

The patient clinical journey and socioeconomic impact of osteogenesis imperfecta: a systematic scoping review.

Orphanet J Rare Dis2023 Feb 22

Clinical, biochemical and molecular characterization of Korean patients with mucolipidosis II/III and successful prenatal diagnosis.

Orphanet J Rare Dis2017 Jan 17

Severe tracheal and bronchial collapse in adults with type II mucopolysaccharidosis.

Orphanet J Rare Dis2016 Apr 26

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