Síndrome de oftalmoplegia externa progressiva-miopatia-emaciação

A síndrome de oftalmoplegia externa progressiva-miopatia-emaciação é um distúrbio raro de fosforilação oxidativa mitocondrial devido a anomalias do DNA nuclear caracterizada por oftalmoplegia externa progressiva sem diplopia, atrofia cerebelar, fraqueza muscular esquelética proximal com perda muscular generalizada, emagrecimento profundo, insuficiência respiratória, deformidade espinhal e fraqueza muscular facial (manifestando-se com ptose, disfonia, disfagia e fala nasal). Deficiência intelectual, sintomas gastrointestinais (por exemplo, náuseas, plenitude abdominal e perda de apetite), cardiomiopatia dilatada e cólica renal também foram relatados.