Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
A síndrome polegar-polissindactilia trifalângica (TPT-PS) é uma malformação mão-pé caracterizada por polegares trifalângicos e polidactilia pré e pós-axial, sindactilia isolada ou polissindactilia complexa.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
The pZRS non-coding regulatory mutation resulting in triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome changes the pattern of local interactions.
Prenatal diagnosis of triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome by ultrasonography combined with genetic testing: A case report.
A 300-kb microduplication of 7q36.3 in a patient with triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome combined with congenital heart disease and optic disc coloboma: a case report.
Large duplication in LMBR1 gene in a large Chinese pedigree with triphalangeal thumb polysyndactyly syndrome.
Sub-Exome Target Sequencing in a Family With Syndactyly Type IV Due to a Novel Partial Duplication of the LMBR1 Gene: First Case Report in Fujian Province of China.