ORPHA:1678
Síndrome Dincsoy-Salih-Patel
Agente Síndrome Dincsoy-Salih… monitorando fontes continuamente
always-on3Publicações indexadas
Carregando...
Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Biallelic ERBB3 loss-of-function variants are associated with a novel multisystem syndrome without congenital contracture.
🥉 Relato de casoDescription of the molecular and phenotypic spectrum of Wiedemann-Steiner syndrome in Chinese patients.
Identification of TAZ mutations in pediatric patients with cardiomyopathy by targeted next-generation sequencing in a Chinese cohort.