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A síndrome FRAXF foi originalmente identificada em uma família com atraso no desenvolvimento e uma repetição CCG expandida no local frágil do FRAXF sensível ao folato. Desde esta descrição inicial, o FRAXF tem sido associado a uma série de manifestações, mas nenhum fenótipo claro foi estabelecido.
A síndrome FRAXF foi originalmente identificada em uma família com atraso no desenvolvimento e uma repetição CCG expandida no local frágil do FRAXF sensível ao folato. Desde esta descrição inicial, o FRAXF tem sido associado a uma série de manifestações, mas nenhum fenótipo claro foi estabelecido.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
Nenhuma pesquisa aberta no momento
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