ORPHA:2119
Síndrome HEC
A síndrome HEC é caracterizada por hidrocefalia comunicante, fibroelastose endocárdica (EFE) e catarata congênita. Foi descrita em duas crianças, ambas falecidas poucos meses após o nascimento (a primeira por infecção respiratória e a segunda por complicações cardíacas). A etiologia da síndrome é desconhecida, mas foi proposta uma origem viral ou genética.
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Ultra-raro
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