ORPHA:2351
Síndrome Kousseff
Uma malformação sindromática rara do sistema nervoso central caracterizada pela associação de anomalias cardíacas conotruncais, mielomeningocelo e dismorfismo craniofacial semelhante ao observado na monossomia 22q11.
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always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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8 casos documentados
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