Síndrome Okihiro por uma mutação pontual

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Mast cell mediators in hereditary angioedema.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 14

Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.

Int J Mol Sci2026 Feb 27

Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 13

The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 11

Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 13

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