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Síndrome autoinflamatória rara caracterizada pela combinação de artrite psoriática, pioderma gangrenoso, acne e hidradenite supurativa (que, além das axilas e pregas inguinais, pode ser observada em outras áreas, como nádegas ou grandes lábios).
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
🥉 Relato de casoPlatelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.