Síndrome Scott
A síndrome de Scott é uma doença hemorrágica congênita extremamente rara, caracterizada por episódios hemorrágicos devido à atividade coagulante plaquetária prejudicada.
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A síndrome de Scott é uma doença hemorrágica congênita extremamente rara, caracterizada por episódios hemorrágicos devido à atividade coagulante plaquetária prejudicada.
2 ensaios clínicos encontrados.
Scott syndrome with novel compound heterozygous pathogenic variants in ANO6 and reduced thrombin generation.
FGD1-Related Faciogenital Dysplasia (Aarskog-Scott Syndrome).
Novel variant in FGFR2 in a family with anterior segment anomalies.
The Co-Occurrence of Autism Spectrum Disorder and Aarskog-Scott Syndrome in an Accomplished Young Man.
Short tandem repeat variants are possibly associated with RNA secondary structure and gene expression.