Surdez - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatia

A síndrome surdez-encefaloneuropatia-obesidade-valvulopatia é uma doença mitocondrial rara com marcada variabilidade clínica, tipicamente caracterizada por encefalomiopatia, doença renal (síndrome nefrótica), atrofia óptica, surdez de início precoce, pancitopenia, obesidade e doença cardíaca (valvulopatia). Além disso, macrocefalia, deficiência intelectual, hiperlactatemia, relação lactato/piruvato elevada, diabetes dependente de insulina, livedo reticular, disfunção hepática e convulsões também têm sido associadas.