ORPHA:319547
Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência completa de IFNgamaR2
A suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas (MSMD) devido à deficiência completa do receptor de interferon gama 2 (IFN-gamaR2) é uma variante genética da MSMD caracterizada por uma deficiência completa em IFN-gamaR2, levando a uma resposta indetectável ao IFN-gama e, consequentemente, a infecções graves e muitas vezes fatais com o bacilo Calmette-GuC)rin (BCG) e outras micobactérias ambientais (EM).
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Suscetibilidade mendel… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
13 casos documentados
1Genes causadores
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