Suscetibilidade mendeliana autossômica dominante a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IFNgamaR2
ORPHA:319589
Suscetibilidade mendeliana autossômica dominante a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IFNgamaR2
Variante genética da suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas caracterizada por uma deficiência parcial de IFN-gamaR2, levando a uma resposta prejudicada ao IFN-gama e, consequentemente, a infecções recorrentes e moderadamente graves pelo bacilo Calmette-Guerin (BCG) e outras micobactérias ambientais (EM).
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
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