Suscetibilidade mendeliana autossômica recessiva para doenças micobacterianas por deficiência parcial de IFNgamaR1
ORPHA:319569
Suscetibilidade mendeliana autossômica recessiva para doenças micobacterianas por deficiência parcial de IFNgamaR1
Variante genética da suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas caracterizada por uma deficiência parcial de IFN-gamaR1, levando a uma resposta residual ao IFN-gama e, consequentemente, a infecções recorrentes e moderadamente graves pelo bacilo Calmette-Guerin (BCG) e outras micobactérias ambientais (EM).
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
18 casos documentados
1Genes causadores
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