Pular para o conteúdo
Tumor endócrino clássico do apêndice
ORPHA:329977CID-10 · D37.3DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Início todas idadesHerança Unknown
Sinônimos clínicos: Tumor neuroendócrino clássico do apêndice

O tumor endócrino clássico do apêndice é um tipo de tumor endócrino do apêndice, observado duas vezes mais frequentemente em mulheres do que em homens, e geralmente se apresentando antes da quinta década de vida. O tumor endócrino clássico do apêndice é geralmente assintomático quando localizado na ponta do apêndice (sem obstrução), mas a apendicite aguda está frequentemente associada.

Em construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 10/06/2026Revisão médica pendente
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

O tumor endócrino clássico do apêndice é um tipo de tumor neuroendócrino que se origina no apêndice. Ele é observado com o dobro de frequência em mulheres em comparação com homens e geralmente se manifesta antes dos 50 anos de idade. A prevalência exata dessa condição é desconhecida.[1]

Sinais e sintomas

Quando o tumor está localizado na ponta do apêndice e não causa obstrução, ele geralmente não apresenta sintomas (assintomático). No entanto, frequentemente está associado a quadros de apendicite aguda, que pode ser o primeiro sinal da doença.[1]

Causas genéticas

Não há um padrão de herança genética definido para o tumor endócrino clássico do apêndice. Até o momento, nenhum gene específico foi identificado como causa direta dessa condição.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico é geralmente feito após a remoção cirúrgica do apêndice (apendicectomia), quando o exame anatomopatológico do tecido revela a presença do tumor endócrino clássico. Não há testes genéticos específicos disponíveis para essa condição.[1][2]

Tratamento e manejo

O tratamento principal é a apendicectomia (remoção cirúrgica do apêndice). Não há medicamentos específicos aprovados ou protocolos de tratamento sistêmico padronizados para esse tumor. O manejo é definido caso a caso pela equipe médica, baseado no tamanho do tumor, invasão local e presença de sintomas.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico geralmente é favorável, especialmente quando o tumor é diagnosticado precocemente e tratado com a remoção cirúrgica. A qualidade de vida após o tratamento costuma ser boa, sem necessidade de acompanhamento oncológico prolongado na maioria dos casos.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

O tumor endócrino clássico do apêndice é um tipo raro de tumor neuroendócrino que surge no apêndice e acomete duas vezes mais mulheres do que homens. Geralmente ele não causa sintomas perceptíveis quando fica na ponta do órgão, mas com frequência é descoberto em episódios de apendicite aguda. O diagnóstico costuma acontecer após a cirurgia de retirada do apêndice, por meio do exame anatomopatológico do tecido retirado. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pela rede de referência do SUS.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

O tumor endócrino clássico do apêndice é um tipo de tumor endócrino do apêndice, observado duas vezes mais frequentemente em mulheres do que em homens, e geralmente se apresentando antes da quinta década de vida. O tumor endócrino clássico do apêndice é geralmente assintomático quando localizado na ponta do apêndice (sem obstrução), mas a apendicite aguda está frequentemente associada.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
All ages
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: D37.3
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa11
Últimos 10 anos16publicações
Pico20183 papers
Linha do tempo
20202015Hoje · 2026📈 2018Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Tumor endócrino clássico do apêndice

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso
Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

[Two Cases of Appendiceal Goblet Cell Adenocarcinoma].

Gan to kagaku ryoho. Cancer &amp; chemotherapy2025 Dec

Goblet cell adenocarcinoma(GCA)of the appendix is a rare neoplasm with histological features of both neuroendocrine tumors and adenocarcinomas. Compared to classical carcinoid tumors, GCA reveal a higher frequency of lymph node metastasis and generally have a poorer prognosis. Here, we report 2 cases of appendiceal GCA. The first case involved a 70-year- old woman who underwent elective appendectomy following management for acute perforated appendicitis. Pathology revealed a GCA with subserosal invasion(pT3), prompting additional laparoscopic ileocecal resection with D3 lymphadenectomy. The postoperative course was uneventful, and no residual tumor or nodal metastasis was observed(pStage Ⅱa). No recurrence was noted at 1-year follow-up. The second case involved a 46-year-old man with terminal ileal stenosis identified on computed tomography during an evaluation for nausea and vomiting. Colonoscopy revealed a narrowed and inflamed ileal segment;however, biopsy was non-diagnostic. Surgery was indicated after failure of conservative management. Intraoperatively, peritoneal nodules suggestive of dissemination and a tumor mass in the ileocecal region were observed. Laparoscopic ileocecal resection was conducted to preserve adjacent structures. Pathology confirmed GCA (pT4bN2aM1c1, pStage Ⅳc). The patient is currently undergoing systemic chemotherapy with CAPOX and bevacizumab. Although treatment often follows colorectal cancer protocols, no standardized regimen has been established, and further case accumulation is needed.

#2

Well-differentiated neuroendocrine tumors of the appendix: Diagnosis, differentials, and disease progression.

Seminars in diagnostic pathology2024 Sep

Well-differentiated neuroendocrine tumors are the most common neoplasm of the appendix. They are graded and staged using World Health Organization and American Joint Committee on Cancer criteria, respectively. They may be invisible grossly or form rounded yellow nodules, sometimes in the appendiceal tip. They show classic neuroendocrine tumor features microscopically, forming nests and cords of monotonous cells with salt-and-pepper chromatin and amphophilic cytoplasm. They are positive for neuroendocrine markers by immunohistochemistry, but their molecular characteristics are not well defined. pT-category staging relies primarily on tumor size, though higher-stage cases may involve the subserosa or mesoappendix. Few entities enter the differential diagnosis, but lesions such as goblet cell adenocarcinoma, poorly differentiated neuroendocrine carcinoma, and mixed neuroendocrine-non-neuroendocrine neoplasm may be considered. Appendiceal neuroendocrine tumors may metastasize to regional lymph nodes, but farther spread is rare. The most consistently proven risk factor for such spread is tumor size, though different studies have proposed different cutoffs. Other potential risk factors include lymphovascular invasion and margin positivity. Tumors smaller than 1 cm can be treated by appendectomy, while hemicolectomy is recommended for tumors larger than 2 cm. Proper treatment for cases measuring 1-2 cm remains a matter of debate.

#3

[Current developments in the treatment of neuroendocrine tumors].

Radiologie (Heidelberg, Germany)2024 Jul

Well-differentiated neuroendocrine tumors (NET) are rare malignancies that are clinically very heterogeneous. Accordingly, their treatment is also complex and dependent on various factors. With currently available systemic therapies, the prognosis is often favorable. This article aims to provide an overview of current treatment strategies for NET, addressing the most important NET locations. The current European guidelines and further relevant literature on the treatment of NET were reviewed for this purpose. The therapeutic spectrum for NET is extremely broad: For NET of the stomach/duodenum, appendix, and rectum, endoscopic or surgical resection is often sufficient, and metastatic tumors are rare. NET of the pancreas, small intestine and lung should also undergo potentially curative resection in the early stages. In the metastatic stage, locoregional treatments such as surgery and liver tumor embolization play a role. Major advances have been made in drug therapy, with somatostatin analogs (octreotide and lanreotide), an mTOR inhibitor (everolimus), and a tyrosine kinase inhibitor (sunitinib) being widely used. Peptide receptor radionuclide therapy (PRRT) is also an invaluable option. In some cases, classic chemotherapy is indicated. Many effective therapies are now available for NET. It is important to select the right therapy at the right time for each patient through interdisciplinary management. HINTERGRUND: Gut differenzierte neuroendokrine Tumoren (NET) sind seltene Malignome, die klinisch sehr heterogen sind. Entsprechend ist auch ihre Behandlung komplex und von diversen Faktoren abhängig. Mit den heute verfügbaren Therapien ist die Prognose oft günstig. Dieser Artikel soll einen Überblick über die aktuellen Therapiestrategien bei NET geben und dabei auf die wichtigsten NET-Lokalisationen eingehen. Zu diesem Zweck wurden die aktuellen europäischen Leitlinien und die einschlägige Literatur zur Behandlung von NET zusammengefasst. Das Therapiespektrum ist ausgesprochen breit: Bei den NET des Magens/Duodenums, der Appendix und des Rektums ist oft die endoskopische respektive chirurgische Entfernung ausreichend, und metastasierte Tumoren sind selten. NET des Pankreas, des Dünndarms und der Lunge sollen in frühen Stadien auch einer potenziell kurativen Resektion zugeführt werden. Im metastasierten Stadium haben lokale Therapiemaßnahmen wie Chirurgie und Leber-Tumorembolisation ebenfalls einen Stellenwert. Zuletzt gab es viele Fortschritte hinsichtlich der medikamentösen Therapie, wobei insbesondere Somatostatin-Analoga (Octreotid und Lanreotid), ein mTOR-Inhibitor (Everolimus) und ein Tyrosinkinase-Inhibitor (Sunitinib) eingesetzt werden. Ferner stellt die Peptidrezeptor-Radionuklid-Therapie (PRRT) ein wichtiges Verfahren dar. Auch die klassische Chemotherapie ist in einigen Fällen indiziert. Inzwischen gibt es viele effektive Therapien für NET. Es ist wichtig, im interdisziplinären Management für jeden Patienten und jede Patientin die richtige Therapie zum richtigen Zeitpunkt auszuwählen. Diseases of the appendix present in two varieties: infectious/inflammatory and neoplastic etiologies. The latter can present in the form of epithelial, neuroendocrine tumors (NETs), lymphoma, mesenchymal tumors, sarcomas, and metastases. Most neoplastic causes are epithelial tumors and NETs, with the former occurring in middle-aged or older adults and the latter occurring in younger patients. Though neoplastic processes of the appendix are typically asymptomatic, they can grow to cause obstruction, eventually resulting in symptoms of acute appendicitis. They can also produce vague pain symptoms in the right lower quadrant (RLQ) or a palpable mass. In severe cases, especially with mucinous neoplasms, they can cause pseudomyxoma peritoneii, which characteristically presents as mucin in the peritoneum and serosa of abdominal or pelvic organs. Acute appendicitis is a prevalent cause of abdominal pain, with an estimated lifetime risk of 7 to 9%. It classically presents with periumbilical pain that localizes to the right lower quadrant and nausea, vomiting, anorexia, and fever. The right lower quadrant pain is typically located half the distance between the umbilicus and anterior superior iliac spine (ASIS), known as McBurney’s point. Acute appendicitis may result from an obstructing fecalith or another typically mechanical obstruction. A feared complication of acute appendicitis is perforation, with a risk of 2% at 36 hours, increasing by 5% every 12 hours. With worsening inflammation, patients can develop more intense tenderness to palpation and guarding. Given the complications of acute appendicitis, an early, accurate diagnosis is crucial.

#4

Paediatric appendiceal neuroendocrine tumours: a review of 33 cases from a single center.

ANZ journal of surgery2022 Apr

Appendiceal neurendocrine tumours (NETs) are rare neoplasms and diagnosis is commonly incidental following appendectomy. We aimed to review our experience with appendiceal NETs. Records of children with appendiceal NETs were reviewed and data concerning demographic characteristics, clinical findings, surgical procedures, histopathological findings, management and outcomes were recorded. Between 1985 and 2021, 33 cases with appendiceal NETs (median age 11.8 years, range 7.8-16; male/female = 10/23) were identified. All but one patients presented with abdominal pain, six had vomiting, four had fever and they underwent appendectomies with presumed diagnosis of acute appendicitis. Abscess drainage and appendectomy was performed in a 16-year-old girl for suspected right ovarian mass, and tumour was positive in the omentum. Histopathological diagnosis was classical carcinoid tumour (NET) in all cases. Median tumour size was 0.9 cm (n = 26, range, 0.1-3.5 cm); tumours were ≤1 cm in 19 cases, 2 cm in one, 3.5 cm in another case. Tumours were located in the tip (n = 11), body (n = 6) and base of appendix (n = 1) (in others data unavailable). In 28 patients with data, tumour extended to submucosa in five, to tunica muscularis in seven, to subserosa in six, to serosa in six, to mesoappendix in three, to periappendiceal fat in one. Three cases were lost to follow-up, 31 cases were alive (median follow-up 53 months). Paediatric appendiceal NETs do not behave aggressively and appendectomy alone is sufficient for tumours ≤2 cm regardless of local invasion. The need for further extensive surgery in tumours >2 cm also remains controversial.

#5

Acute Appendicitis with Neuronal Hyperplasia and Swelling: A Novel Histologic Mimic of Appendiceal Goblet Cell Adenocarcinoma and Signet-Ring Cell Adenocarcinoma.

International journal of surgical pathology2022 May

Goblet cell adenocarcinoma and signet-ring cell adenocarcinoma are well-known diagnostic pitfalls of routine appendectomy specimens. Here we present a case of acute appendicitis with prominent neuronal (ganglion cell) hyperplasia and swelling which histologically mimics goblet cell adenocarcinoma and signet-ring cell adenocarcinoma. Attention to the cytologic features of the lesional cells (absence of atypia, mitotic activity) and their close association with nerves and classic ganglion cells, along with the use of a limited panel of immunostains, ensures proper classification of this rare but striking benign process.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMCmostrando 16

2025

[Two Cases of Appendiceal Goblet Cell Adenocarcinoma].

Gan to kagaku ryoho. Cancer &amp; chemotherapy
2024

Well-differentiated neuroendocrine tumors of the appendix: Diagnosis, differentials, and disease progression.

Seminars in diagnostic pathology
2024

[Current developments in the treatment of neuroendocrine tumors].

Radiologie (Heidelberg, Germany)
2021

Gastrointestinal Goblet Cell Adenocarcinomas Harbor Distinctive Clinicopathological, Immune, and Genomic Landscape.

Frontiers in oncology
2022

Paediatric appendiceal neuroendocrine tumours: a review of 33 cases from a single center.

ANZ journal of surgery
2022

Acute Appendicitis with Neuronal Hyperplasia and Swelling: A Novel Histologic Mimic of Appendiceal Goblet Cell Adenocarcinoma and Signet-Ring Cell Adenocarcinoma.

International journal of surgical pathology
2021

Immunohistochemistry features and molecular pathology of appendiceal neoplasms.

Critical reviews in clinical laboratory sciences
2020

Gastric goblet cell carcinoma concurrent with a neuroendocrine tumor.

Pathology, research and practice
2020

Carcinoid tumours of the appendix: an analysis of emergency appendicectomies over a 24-year period and outcomes of laparoscopic versus open resection.

ANZ journal of surgery
2018

Neuroendocrine tumors detected in appendectomy specimens: ten-year single-center experience.

Turkish journal of medical sciences
2018

Goblet cell carcinoid of the appendix - An interobserver variability study using two proposed classification systems.

Annals of diagnostic pathology
2018

A study of appendiceal crypt cell adenocarcinoma (so-called goblet cell carcinoid and its related adenocarcinoma).

Human pathology
2017

Goblet cell carcinoid of the appendix and mixed adenoneuroendocrine carcinoma: Report of three cases.

World journal of gastrointestinal oncology
2017

Differing expression profiles of Notch/enterocyte and Wnt/secretory lineage signallings are associated with morphological diversity of appendiceal tumours.

Journal of clinical pathology
2015

Clear cell carcinoid of the appendix: Report of two cases with literature review.

Pathology international
2015

Lymph Node Metastasis Predicts Disease Recurrence in a Single-Center Experience of 70 Stages 1-3 Appendix Cancers: A Retrospective Review.

Annals of surgical oncology

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Tumor endócrino clássico do apêndice.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Tumor endócrino clássico do apêndice e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ainda não achamos doenças com sintomas parecidos o suficiente.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

O padrão de herança para esta neoplasia é definido formalmente como não aplicável nos catálogos médicos de referência. Não há genes determinantes conhecidos ou variantes germinativas descritas no ClinVar para o quadro.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 7 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. [Two Cases of Appendiceal Goblet Cell Adenocarcinoma].
    Gan to kagaku ryoho. Cancer &amp; chemotherapy2025PMID 41546270
  3. GARD:21500
    GARD (NIH)
  4. Q55787686
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Tumor endócrino clássico do apêndice. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-classico-do-apendice

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Tumor endócrino clássico do apêndice

ORPHA:329977 · MONDO:0018016
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable
CID-10
D37.3 · Neoplasia de comportamento incerto ou desconhecido do apêndice
Início
All ages
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5679854
Wikidata
Evidência
🥉 Relato de caso

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara