Exoma e sequenciamento genético pelo SUS

O sequenciamento completo do exoma é oferecido pelo SUS desde 2019/2020 para a investigação da deficiência intelectual de causa indeterminada. Aqui explicamos, com os documentos oficiais, o que está coberto, quem tem direito e como conseguir.

Escopo atual (importante): a incorporação vale para deficiência intelectual de causa indeterminada, após avaliação clínica e conforme o PCDT — com foco em diagnóstico e aconselhamento genético. Não é um exoma amplo liberado para qualquer suspeita de doença rara.

Quem tem direito

Pessoas com deficiência intelectual de causa indeterminada que, após avaliação clínica e os exames iniciais previstos, ainda estão sem diagnóstico etiológico — quando o médico entende, pelos critérios do PCDT, que o exoma pode esclarecer a causa e orientar o aconselhamento genético da família.

Como conseguir — passo a passo

Procure atendimento no SUS e peça encaminhamento para a genética médica / aconselhamento genético.
O serviço de referência avalia o caso segundo o PCDT do Diagnóstico Etiológico da Deficiência Intelectual.
Se o caso se enquadra, o médico solicita o sequenciamento do exoma (procedimento já na Tabela SUS).
Com o resultado, o serviço faz o aconselhamento genético e orienta o cuidado.

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Base legal — documentos oficiais

Portaria SCTIE nº 18, de 29 de março de 2019Incorporou ao SUS o sequenciamento completo do exoma para a investigação etiológica da deficiência intelectual de causa indeterminada.BVS/Ministério da Saúde Portaria Conjunta nº 21, de 3 de dezembro de 2020Aprovou o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Diagnóstico Etiológico da Deficiência Intelectual — define critérios, fluxo e quando o exoma é indicado.CONITEC (PDF) Portaria SAES nº 1.111, de 11 de dezembro de 2020Incluiu o procedimento de sequenciamento do exoma na Tabela de Procedimentos do SUS (viabiliza a realização e o pagamento pelos serviços habilitados).BVS/Ministério da Saúde

Perguntas frequentes

O SUS cobre o exoma?

Sim. Desde 2019/2020 o sequenciamento completo do exoma é oferecido pelo SUS para a investigação etiológica da deficiência intelectual de causa indeterminada, conforme as Portarias SCTIE 18/2019, Conjunta 21/2020 (PCDT) e SAES 1.111/2020.

Qualquer pessoa com suspeita de doença rara pode pedir o exoma pelo SUS?

Não. A incorporação atual é específica para deficiência intelectual de causa indeterminada, após avaliação clínica e conforme os critérios do PCDT, com foco no diagnóstico e no aconselhamento genético. Não é um exoma amplo liberado para qualquer suspeita.

Como conseguir?

Pelo SUS, com encaminhamento a um serviço de genética/aconselhamento genético habilitado. O médico avalia se o caso se enquadra no PCDT do Diagnóstico Etiológico da Deficiência Intelectual e solicita o exame.

Conteúdo informativo, com base em atos oficiais do Ministério da Saúde (links acima). Não substitui avaliação médica. A cobertura do SUS pode evoluir — confira sempre os documentos oficiais e o serviço de referência da sua região. Base da política: Portaria GM/MS nº 199/2014 (Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras).