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Acidose tubular renal distal causada pela mutação no gene SLC4A1 e que segue a herança autossômica dominante. É caracterizada por capacidade reduzida de acidificar a urina, acidose metabólica hiperclorêmica hipocalêmica variável, nefrocalcinose, nefrolitíase e doença óssea metabólica.
"Forma rara, autossómica dominante, de acidose tubular renal distal, caracterizada por acidose metabólica hiperclorémica, frequentemente, mas nem sempre, associada à hipocalemia. O início da doença ocorre na adolescência ou na idade adulta e as manifestações iniciais podem incluir poliúria, polidipsia, fraqueza muscular e fadiga. Também poderá ocorrer osteomalácia ou osteopenia, hipercalciúria, nefrolitíase e nefrocalcinose. A insuficiência renal não foi descrita.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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