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Amelogênese imperfeita, hipomaturação-hipoplástica com taurodontia
ORPHA:100034CID-10 · K00.5CID-11 · LA30.6OMIM 104510DOENÇA RARA

Qualquer amelogênese imperfeita em que a causa da doença é uma mutação no gene DLX3.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Qualquer amelogênese imperfeita em que a causa da doença é uma mutação no gene DLX3.

🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 5%
Triagem neonatal (Fase 5)CID-10: K00.5
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦷
Dentes
1 sintomas
😀
Face
1 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Hipoplasia do esmalte
Frequência: 11/11
100%prev.
Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes
Frequência: 11/11
9%prev.
Taurodontia
Frequência: 1/11
Herança autossômica dominante
Amelogênese imperfeita
5sintomas
Muito frequente (2)
Ocasional (1)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hipoplasia do esmalteEnamel hypoplasia
Frequência: 11/11100%
Descoloração amarelo-acastanhada dos dentesYellow-brown discoloration of the teeth
Frequência: 11/11100%
Taurodontia
Frequência: 1/119%
Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
Amelogênese imperfeitaAmelogenesis imperfecta

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa7desde 2019
Últimos 10 anos1publicações
Pico20191 papers
Linha do tempo
20202019Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶
Teste: qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
Fase 5 do PNTNpending
Incidência no Brasil: 1:10.000

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal dominant
DLX3Homeobox protein DLX-3Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Transcriptional activator (By similarity). Activates transcription of GNRHR, via binding to the downstream activin regulatory element (DARE) in the gene promoter (By similarity)

LOCALIZAÇÃO

NucleusCytoplasm

MECANISMO DE DOENÇA

Trichodentoosseous syndrome

An autosomal dominant disease characterized by curly kinky hair at birth, enamel hypoplasia, taurodontism, thickening of cortical bones and variable expression of craniofacial morphology.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Skin Sun Exposed Lower leg
85.8 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
65.4 TPM
Artéria tibial
5.5 TPM
Vagina
4.1 TPM
Esôfago - Mucosa
3.8 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
tricho-dento-osseous syndromehypomaturation-hypoplastic amelogenesis imperfecta with taurodontism
HGNC:2916UniProt:O60479

Variantes genéticas (ClinVar)

25 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 DLX3: NM_005220.3(DLX3):c.587A>G (p.Glu196Gly) ()
🧬 DLX3: NM_005220.3(DLX3):c.535A>C (p.Asn179His) ()
🧬 DLX3: Single allele ()
🧬 DLX3: GRCh37/hg19 17q12-22(chr17:41196270-41277589) ()
🧬 DLX3: Single allele ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 73 variantes classificadas pelo ClinVar.

7
33
33
Patogênica (9.6%)
VUS (45.2%)
Benigna (45.2%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
DLX3: NM_005220.3(DLX3):c.535A>C (p.Asn179His) [Likely pathogenic]
DLX3: NM_005220.3(DLX3):c.537C>A (p.Asn179Lys) [Likely pathogenic]
DLX3: NM_005220.3(DLX3):c.185C>T (p.Pro62Leu) [Uncertain significance]
DLX3: NM_005220.3(DLX3):c.92C>G (p.Thr31Ser) [Uncertain significance]
DLX3: NM_005220.3(DLX3):c.746A>C (p.Asn249Thr) [Uncertain significance]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Amelogênese imperfeita, hipomaturação-hipoplástica com taurodontia

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Publicações mais relevantes

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Trichodentoosseous syndrome: a case report and review of literature.
    BJR case reports· 2019· PMID 31938567mais citado
  2. The impact of dental intervention under general anesthesia in Kohlschutter-Tonz Syndrome: a case series.
    BMC Pediatr· 2025· PMID 40665224recente
  3. Epileptic encephalopathy and amelogenesis imperfecta: What about KohlschüttereTönz syndrome? Case report and literature review.
    Spec Care Dentist· 2024· PMID 37365770recente
  4. Expansion of the spectrum of ITGB6-related disorders to adolescent alopecia, dentogingival abnormalities and intellectual disability.
    Eur J Hum Genet· 2016· PMID 26695873recente
  5. Claudin-16 Deficiency Impairs Tight Junction Function in Ameloblasts, Leading to Abnormal Enamel Formation.
    J Bone Miner Res· 2016· PMID 26426912recente
  6. Further evidence for causal FAM20A mutations and first case of amelogenesis imperfecta and gingival hyperplasia syndrome in Morocco: a case report.
    BMC Oral Health· 2015· PMID 25636655recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:100034(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:104510(OMIM)
  3. MONDO:0007093(MONDO)
  4. GARD:16932(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q27674798(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Amelogênese imperfeita, hipomaturação-hipoplástica com taurodontia
Compêndio · Raras BR

Amelogênese imperfeita, hipomaturação-hipoplástica com taurodontia

ORPHA:100034 · MONDO:0007093
🇧🇷 Brasil SUS
Triagem
qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
PNTN
Fase 5
Incidência BR
1:10.000
Geral
CID-10
K00.5 · Anomalias hereditárias da estrutura dentária não classificadas em outra parte
CID-11
MedGen
UMLS
C0399373
Wikidata
Evidência
🥈 Ensaio clínico
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