Qualquer amelogênese imperfeita em que a causa da doença é uma mutação no gene DLX3.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Qualquer amelogênese imperfeita em que a causa da doença é uma mutação no gene DLX3.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 3 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Triagem neonatal (Teste do Pezinho)
A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Transcriptional activator (By similarity). Activates transcription of GNRHR, via binding to the downstream activin regulatory element (DARE) in the gene promoter (By similarity)
NucleusCytoplasm
Trichodentoosseous syndrome
An autosomal dominant disease characterized by curly kinky hair at birth, enamel hypoplasia, taurodontism, thickening of cortical bones and variable expression of craniofacial morphology.
Variantes genéticas (ClinVar)
25 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 73 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Amelogênese imperfeita, hipomaturação-hipoplástica com taurodontia
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
The impact of dental intervention under general anesthesia in Kohlschutter-Tonz Syndrome: a case series.
🥈 Ensaio clínicoEpileptic encephalopathy and amelogenesis imperfecta: What about KohlschüttereTönz syndrome? Case report and literature review.
Expansion of the spectrum of ITGB6-related disorders to adolescent alopecia, dentogingival abnormalities and intellectual disability.
Claudin-16 Deficiency Impairs Tight Junction Function in Ameloblasts, Leading to Abnormal Enamel Formation.
Further evidence for causal FAM20A mutations and first case of amelogenesis imperfecta and gingival hyperplasia syndrome in Morocco: a case report.
📚 EuropePMCmostrando 1
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Trichodentoosseous syndrome: a case report and review of literature.
- The impact of dental intervention under general anesthesia in Kohlschutter-Tonz Syndrome: a case series.
- Epileptic encephalopathy and amelogenesis imperfecta: What about KohlschüttereTönz syndrome? Case report and literature review.
- Expansion of the spectrum of ITGB6-related disorders to adolescent alopecia, dentogingival abnormalities and intellectual disability.
- Claudin-16 Deficiency Impairs Tight Junction Function in Ameloblasts, Leading to Abnormal Enamel Formation.
- Further evidence for causal FAM20A mutations and first case of amelogenesis imperfecta and gingival hyperplasia syndrome in Morocco: a case report.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:100034(Orphanet)
- OMIM OMIM:104510(OMIM)
- MONDO:0007093(MONDO)
- GARD:16932(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q27674798(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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