Amiloidose sistêmica não hereditária rara caracterizada por disfunção renal lentamente progressiva, aumento da creatinina sérica, análise de urina geralmente normal, sem proteinúria significativa, e doença cardíaca associada. O envolvimento cardíaco apresenta-se como cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva, obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo, doença arterial coronariana e anomalias do sistema de condução. A histologia revela depósitos amiloides medulares, atrofia tubular renal, fibrose intersticial e esclerose glomerular.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Amiloidose AApoAIV (código MONDO: MONDO:0018589 e CID-10: E85.8) é uma condição clínica ultra-rara, com prevalência estimada em menos de 1 indivíduo a cada 1.000.000 de pessoas. Trata-se de uma doença com idade de início típica na fase adulta, cuja classificação de padrão de herança é descrita como não aplicável.[1][2]
Sinais e sintomas
As manifestações clínicas da amiloidose AApoAIV envolvem múltiplos órgãos e sistemas. No sistema cardiovascular, podem ser observadas amiloidose cardíaca, hipertrofia do ventrículo esquerdo, fração de ejeção ventricular esquerda reduzida, função ventricular cardíaca anormal, anormalidade da condução cardíaca, bloqueio do ramo esquerdo, obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo, estenose aórtica supravalvar, fibrilação atrial, flutter atrial e aterosclerose da artéria coronária.[1][2]
No acometimento renal e metabólico, registram-se amiloidose renal, depósitos amiloides intersticiais renais, glomerulosclerose, proteinúria, doença renal crônica, hipertensão, hiperlipidemia e paraproteinemia.[1][2]
Outras manifestações descritas incluem sintomas respiratórios como dispneia noturna paroxística, morfologia pulmonar anormal e obstrução pulmonar crônica, além de amiloidose cutânea, dor nas costas e anormalidade do trato gastrointestinal.[1][2]
Causas genéticas
Diagnóstico
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A amiloidose AApoAIV é uma doença rara que se manifesta na fase adulta por meio do depósito de substâncias amiloides nos tecidos. Ela costuma causar alterações importantes no funcionamento dos rins e do coração, podendo levar a perda de proteína na urina e elevação da creatinina. A pessoa pode perceber sintomas como falta de ar à noite, cansaço ou alterações na pressão arterial. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e o acompanhamento visa controlar as complicações pela rede do SUS.
Amiloidose sistêmica não hereditária rara caracterizada por disfunção renal lentamente progressiva, aumento da creatinina sérica, análise de urina geralmente normal, sem proteinúria significativa, e doença cardíaca associada. O envolvimento cardíaco apresenta-se como cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva, obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo, doença arterial coronariana e anomalias do sistema de condução. A histologia revela depósitos amiloides medulares, atrofia tubular renal, fibrose intersticial e esclerose glomerular.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 30 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
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Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Clinical, biopsy, and mass spectrometry characteristics of renal apolipoprotein A-IV amyloidosis.
Apolipoprotein A-IV associated amyloidosis (AApoAIV amyloidosis) is a rare cause of amyloidosis with only a single reported case. Here we describe the clinical, biopsy, and mass spectrometry characteristics of 11 cases of renal AApoAIV amyloidosis encompassing 9 men and 2 women with a mean age at diagnosis of 63.5 years. Progressive chronic kidney disease (mean serum creatinine 2.9 mg/dl) was the most common cause for biopsy with proteinuria absent or minimal in all except one. Hematological and serological evaluation was negative in 9 patients, while 2 had a monoclonal gammopathy. The renal biopsy findings were striking and showed large amounts of eosinophilic Congo-red positive amyloid deposits restricted to the renal medulla with sparing of the renal cortex. In 6 cases, peritubular amyloid was noted in addition to the interstitial involvement. Immunofluorescence studies were negative for immunoglobulins. Electron microscopy showed nonbranching fibrils measuring 7 to 10 nm in diameter. Laser microdissection of the amyloid deposits followed by mass spectrometry showed large spectra number (a semiquantitative measure of abundance) for AApoAIV protein ranging from 49 to 169 (average 85), serum amyloid protein (average 19), and apolipoprotein E (average 48). Importantly, no peptides were detected for any other forms of known amyloidogenic precursor proteins. Thus, renal AApoAIV amyloidosis typically presents with progressive chronic kidney disease and histologically exhibits extensive medullary involvement with sparing of the cortex. The diagnosis is best established by mass spectrometry. Hence, a high degree of suspicion and examination of the renal medulla is required to make the diagnosis.
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É uma doença rara que se inicia na idade adulta caracterizada pelo acúmulo de depósitos amiloides no organismo. Ela está catalogada no código internacional ORPHA:439232 e CID-10 E85.8.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 fontes citadas no texto · 2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Amiloidose AApoAIV. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/amiloidose-aapoaiv
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Amiloidose AApoAIV
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
