ORPHA:86817
Anemia hemolítica por deficiência de adenilato cinase
A anemia hemolítica devido à deficiência de adenilato quinase é uma anemia hemolítica rara devido a um distúrbio do metabolismo de nucleotídeos eritrocitários, caracterizada por anemia hemolítica não esferocítica crônica moderada a grave que pode exigir transfusões sanguíneas regulares e/ou esplenectomia e pode estar associada a comprometimento psicomotor.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Anemia hemolítica por … monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
7 casos documentados
1Genes causadores
1Ensaios ativos
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