Talassemia beta - trombocitopenia ligada ao X

ORPHA:231393

Talassemia beta - trombocitopenia ligada ao X

Beta-talassemia - A trombocitopenia ligada ao X é uma forma de beta-talassemia caracterizada por esplenomegalia e petéquias, trombocitopenia moderada, tempo de sangramento prolongado devido à disfunção plaquetária, reticulocitose e beta-talassemia leve.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosX-linked recessive

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Último publicado: 2023 Dec

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A beta-talassemia-trombocitopenia ligada ao X é uma forma de beta-talassemia (ver este termo), caracterizada por esplenomegalia e petequias, trombocitopenia moderada, tempo de sangramento prolongado devido à disfunção plaquetária, reticulocitose e leve beta-talassemia.

Partes do corpo afetadas

🩸

Sangue

6 sintomas

🦴

Ossos e articulações

1 sintomas

🫃

Digestivo

1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

15sintomas

Muito frequente (6)

Sem dados (9)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Sangramento anormalAbnormal bleeding

Muito frequente

90%

TrombocitopeniaThrombocytopenia

Muito frequente

90%

EsplenomegaliaSplenomegaly

Muito frequente

90%

Hemoglobina anormalAbnormal hemoglobin

Muito frequente

90%

Função plaquetária anormalAbnormal platelet function

Muito frequente

90%

Anemia

Muito frequente

90%

EpistaxeEpistaxis

PetéquiasPetechiae

Aumento do volume plaquetário médioIncreased mean platelet volume

ReticulocitoseReticulocytosis

Aumento da largura de distribuição dos glóbulos vermelhosIncreased RBC distribution width

Suscetibilidade a hematomasBruising susceptibility

Genes associados

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GATA1

Erythroid transcription factor

Disease-causing germline mutation(s) in

Publicações recentes

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Pesquisas abertas

2 pesquisas recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Data Collection Study of Patients With Non-Malignant Disorders Undergoing UCB…🟢 Recrutando

NCT04528355

Reduced Intensity Conditioning for Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, B…🟢 Recrutando

NCT01962415PHASE2

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