Talassemia beta - trombocitopenia ligada ao X

Beta-talassemia - A trombocitopenia ligada ao X é uma forma de beta-talassemia caracterizada por esplenomegalia e petéquias, trombocitopenia moderada, tempo de sangramento prolongado devido à disfunção plaquetária, reticulocitose e beta-talassemia leve.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosX-linked recessive

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Publicações recentes

Timeline de publicações

First reported co-occurrence of "GATA1-mutated X-linked thrombocytopenia with thalassemia (XLTT)" with heterozygous β-thalassemia.

Int J Lab Hematol2023 Dec

Platelet proteome and function in X-linked thrombocytopenia with thalassemia and in silico comparisons with gray platelet syndrome.

Haematologica2021 Nov 1

X-linked thrombocytopenia with thalassemia displays bone marrow reticulin fibrosis and enhanced angiogenesis: comparisons with primary myelofibrosis.

Am J Hematol2015 Mar

X-linked thrombocytopenia with thalassemia from a mutation in the amino finger of GATA-1 affecting DNA binding rather than FOG-1 interaction.

Blood2002 Sep 15

Different substitutions at residue D218 of the X-linked transcription factor GATA1 lead to altered clinical severity of macrothrombocytopenia and anemia and are associated with variable skewed X inactivation.

Hum Mol Genet2002 Jan 15

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