ORPHA:1132
Anomalia do arco aórtico
Unknown3 genes identificadosNot applicable
Agente Anomalia do arco aórtico monitorando fontes continuamente
always-on3Genes causadores
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Therapies for cutaneous squamous cell carcinoma in recessive dystrophic epidermolysis bullosa: a systematic review of 157 cases.
🥇 Revisão sistemáticaEstimation of hereditary fructose intolerance prevalence in the Chinese population.
📖 RevisãoNew biomarkers for early diagnosis of Lesch-Nyhan disease revealed by metabolic analysis on a large cohort of patients.