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Anoníquia congênita
ORPHA:79143

Anoníquia congênita

A anoniquia congênita isolada é caracterizada por anomalias ungueais que variam desde onicodistrofia (unhas distróficas) até anoniquia (ausência de unhas). A onicodistrofia-anoniquia foi descrita em pelo menos quatro gerações de uma família com transmissão de homem para homem, sugerindo transmissão autossômica dominante. A anoniquia foi descrita em aproximadamente menos de 20 casos; é provável que seja transmitido como um traço autossômico recessivo. A anoniquia congênita total, na qual todas as unhas das mãos e dos pés estão ausentes, pode ter um padrão de herança autossômico dominante.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
50 casos documentados
1Genes causadores
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