Ataxia espinocerebelar tipo 14
A ataxia espinocerebelar tipo 14 (SCA14) é um subtipo raro e leve de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I). É caracterizada por ataxia lentamente progressiva, disartria e nistagmo.
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A ataxia espinocerebelar tipo 14 (SCA14) é um subtipo raro e leve de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I). É caracterizada por ataxia lentamente progressiva, disartria e nistagmo.
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Familial SCA14: A case report with review.
Age-Progressive Synaptic and Axonal Dysregulation Induced by Purkinje Cell-Targeted AAV Expression of SCA14 PKCγ in Mice.
Elevated Regulator of G Protein Signaling 8 (Rgs8) Expression in Cerebellar Purkinje Cells of a Non-Manifesting SCA14 Murine Line.
SCA14-Associated PKCγ-G118D Mutant Exhibits a Detrimental Effect on Cerebellar Purkinje Cell Dendritic Growth.
Pathogenicity analysis of three SCA14-associated missense mutations in PRKCG gene of Chinese patients with ataxia.