ORPHA:1955
Ataxia espinocerebelosa tipo 34
Subtipo de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I), caracterizada por placas papuloescamosas e ictiosiformes nos membros que aparecem logo após o nascimento e manifestações posteriores, incluindo ataxia progressiva, disartria, nistagmo e diminuição dos reflexos.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Ataxia espinocerebelos… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
45 casos documentados
1Genes causadores
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