ORPHA:1187
Ataxia letal com surdez e atrofia óptica
A ataxia letal com surdez e atrofia óptica (também conhecida como síndrome de Arts) é caracterizada por déficit intelectual, hipotonia de início precoce, ataxia, atraso no desenvolvimento motor, deficiência auditiva e perda de visão devido à atrofia óptica.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosX-linked recessive
Agente Ataxia letal com surde… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
4 casos documentados
1Genes causadores
4Ensaios ativos
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