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Subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I, caracterizada por movimentos involuntários, ataxia, epilepsia, perturbações mentais, declínio cognitivo e antecipação marcada.
2 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
5 ensaios clínicos encontrados, 5 ativos.
Long-term efficacy and disease-specific responsiveness to protirelin in patients with spinocerebellar degeneration: A retrospective study.
[Trinucleotide repeat disorders].
Atrophin-1 antisense oligonucleotide provides robust protection from pathology in a fully humanized DRPLA model.
Hereditary Ataxias: From Pathogenesis and Clinical Features to Neuroimaging, Fluid, and Digital Biomarkers-A Scoping Review.
Reduced Dopamine Transporter Uptake in Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy.