ORPHA:139557
Atrofia muscular espinhal distal ligada ao X
A atrofia muscular espinhal distal ligada ao X tipo 3 é uma neuropatia motora hereditária distal rara caracterizada por atrofia lentamente progressiva e fraqueza dos músculos distais das mãos e pés com reflexos tendinosos profundos normais ou reflexos ausentes do tornozelo e perda sensorial mínima ou nenhuma, às vezes fraqueza proximal leve nas pernas e pés e deformidades nas mãos em homens.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosX-linked recessive
Agente Atrofia muscular espin… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
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