O carcinoma papilífero familiar de tireoide com neoplasia papilar renal (fPTC/PRN) é uma síndrome tumoral hereditária extremamente rara dentro do grupo de câncer familiar não medular de tireoide (fNMTC).
Introdução
O que você precisa saber de cara
Esta é uma condição hereditária raríssima caracterizada pela ocorrência de tumores na tireoide e nos rins. Os sinais mais comuns envolvem caroços no pescoço (bócio ou nódulos na tireoide), ínguas prolongadas e nódulos renais. A manifestação do quadro costuma acontecer com maior frequência na idade idosa. Embora a condição não tenha protocolo exclusivo de doença rara, o SUS dispensa o tratamento para o carcinoma renal conforme a autonomia de cada serviço credenciado.
O carcinoma papilífero familiar de tireoide com neoplasia papilar renal (fPTC/PRN) é uma síndrome tumoral hereditária extremamente rara dentro do grupo de câncer familiar não medular de tireoide (fNMTC).
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Carcinoma papilar da tireoide com neoplasia papilar renal
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
High mobility group protein 2 (HMGA2) is highly expressed in a broad range of benign and malignant tumors.
Prevalence and Significance of AGR2 Expression in Human Cancer.
PGP9.5 expression in human tumors: A tissue microarray study on 13,920 tumors from 120 different tumor entities.
A disintegrin and metalloproteinase domain 10 expression inhibition by the small molecules adenosine, cordycepin and N6, N6-dimethyladenosine and immune regulation in malignant cancers.
PAX8 expression in cancerous and non-neoplastic tissue: a tissue microarray study on more than 17,000 tumors from 149 different tumor entities.
Associações
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Sim, a condição é descrita como uma síndrome tumoral hereditária e familiar. Entretanto, os genes causadores específicos e o padrão exato de herança ainda não constam estabelecidos nos catálogos oficiais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Carcinoma papilar da tireoide com neoplasia papilar renal. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/carcinoma-papilar-da-tireoide-com-neoplasia-papilar-renal
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Carcinoma papilar da tireoide com neoplasia papilar renal
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata