Catarata não-sindrômica de início precoce

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A novel CRYBB2 mutation causes autosomal dominant cataract: A report from a Chinese family.

Eur J Ophthalmol2021 Sep

Recessive mutations in LEPREL1 underlie a recognizable lens subluxation phenotype.

Ophthalmic Genet2015 Mar

Homozygous loss-of-function mutation of the LEPREL1 gene causes severe non-syndromic high myopia with early-onset cataract.

Clin Genet2014 Dec

Non-syndromic posterior lenticonus a cause of childhood cataract: evidence for X-linked inheritance.

Eye (Lond)2000 Dec

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Catarata não-sindrômica de início precoce

ORPHA:91492 · MONDO:0011060

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