Ceratodermia palmoplantar autossômica recessiva e alopecia congênita

A hiperqueratose palmoplantar autossômica recessiva e alopecia congênita (PPK-CA) é uma doença genética rara da pele caracterizada por alopecia congênita e hiperqueratose palmoplantar. Geralmente está associada a catarata, esclerodactilia progressiva e pseudo-ainhum.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive

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Biallelic mutations in LSS in autosomal-recessive mutilating palmoplantar keratoderma.

Exp Dermatol2023 May

Biallelic Variants in Lanosterol Synthase (LSS) Cause Palmoplantar Keratoderma-Congenital Alopecia Syndrome Type 2.

J Invest Dermatol2022 Oct

Clinical and molecular characterization of two patients with palmoplantar keratoderma-congenital alopecia syndrome type 2.

Clin Exp Dermatol2016 Aug

Palmoplantar keratoderma, pseudo-ainhum, and universal atrichia: A new patient and review of the palmoplantar keratoderma-congenital alopecia syndrome.

Am J Med Genet A2010 Aug

Congenital atrichia, palmoplantar hyperkeratosis, mental retardation, and early loss of teeth in four siblings: a new syndrome?

J Am Acad Dermatol1994 May

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