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Qualquer microcefalia primária autossômica recessiva em que a causa da doença é uma mutação no gene MCPH1.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Expanding the phenotype of NUP85 mutations beyond nephrotic syndrome to primary autosomal recessive microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders.
Biallelic MFSD2A variants associated with congenital microcephaly, developmental delay, and recognizable neuroimaging features.
The utility of exome sequencing for genetic diagnosis in a familial microcephaly epilepsy syndrome.
A pocket on the surface of the N-terminal BRCT domain of Mcph1 is required to prevent abnormal chromosome condensation.