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A peroxisomal disorder of severe intellectual disability, epilepsy, and cataracts due to fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency.
[Rhizomelic chondrodysplasia punctata].
Abnormal sterol metabolism in patients with Conradi-Hünermann-Happle syndrome and sporadic lethal chondrodysplasia punctata.
Genetic skeletal dysplasia in Thailand: the Siriraj experience.
Peroxisomal abnormality in fibroblasts from involved skin of CHILD syndrome. Case study and review of peroxisomal disorders in relation to skin disease.