Coreoacantocitose

ORPHA:2388

Coreoacantocitose

Unknown1 gene identificadoAutosomal recessive

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Analysis of Brain, Blood, and Testis Phenotypes Lacking the Vps13a Gene in C57BL/6N Mice.

Int J Mol Sci2024 Jul 16

Identification of four novel mutations in VSP13A in Iranian patients with Chorea-acanthocytosis (ChAc).

Mol Genet Genomics2024 Mar 22

VPS13A Disease.

1993

Acupuncture for treating symptoms associated with chorea-acanthocytosis: A CARE-compliant case report.

Explore (NY)2023 Jan-Feb

Combined Dendritic and Axonal Deterioration Are Responsible for Motoneuronopathy in Patient-Derived Neuronal Cell Models of Chorea-Acanthocytosis.

Int J Mol Sci2020 Mar 5

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2024 Jul 16

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Fontes ativas

OrphanetOMIMClinVarPubMedClinTrialsGeneReviews

Coreoacantocitose

ORPHA:2388 · MONDO:0008695

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal recessive

ICD-10

E78.6

OMIM

OMIM:200150

ClinVar

1,177 variantes

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