ORPHA:79301
Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 1
A deficiência congénita da síntese dos ácidos biliares tipo 1 (deficiência dos BAS tipo 1) é a anomalia mais comum da síntese dos ácidos biliares (ver este termo), sendo caracterizada por manifestações variáveis de doença hepática colestática progressiva, e má absorção de gordura.
Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Defeito congênito da s… monitorando fontes continuamente
always-on1Genes causadores
1Ensaios ativos
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