Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase

Condição autossômica recessiva causada por mutação(ões) no gene PTS, que codifica a 6-piruvoil tetrahidrobiopterina sintase. É caracterizada por hiperfenilalanemia deficiente em BH4, depleção de dopamina e serotonina e déficits cognitivos e motores progressivos.

Unknown1 gene identificadoAutosomal recessive

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