ORPHA:46
Deficiência de adenilossuccinato liase
A deficiência de adenilosuccinato liase (deficiência de ADSL) é um distúrbio do metabolismo das purinas caracterizado por deficiência intelectual, atraso e/ou regressão psicomotora, convulsões e características autistas.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Deficiência de adenilo… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
56 casos documentados
1Genes causadores
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