ORPHA:137754
Deficiência de aminoacilase 1
Erro inato do metabolismo (acidúria orgânica) caracterizado por níveis urinários elevados de numerosos aminoácidos N-acetilados. Uma relação causal com um fenótipo clínico específico é incerta.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Deficiência de aminoac… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
15 casos documentados
1Genes causadores
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