Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância

ORPHA:1561

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Replicative Stress Coincides with Impaired Nuclear DNA Damage Response in COX4-1 Deficiency.

Int J Mol Sci2022 Apr 8

A novel variant in the COX15 gene causing a fatal infantile cardioencephalomyopathy: A case report with clinical and molecular review.

Eur J Med Genet2021 May

A truncating PET100 variant causing fatal infantile lactic acidosis and isolated cytochrome c oxidase deficiency.

Eur J Hum Genet2015 Jul

Exome sequencing reveals SCO2 mutations in a family presented with fatal infantile hyperthermia.

J Hum Genet2013 Apr

Copper and bezafibrate cooperate to rescue cytochrome c oxidase deficiency in cells of patients with SCO2 mutations.

Orphanet J Rare Dis2012 Apr 19

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ORPHA:1561 · MONDO:0015487

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