Deficiência de diidropteridina redutase

A deficiência de dihidropteridina redutase (DHPR) é uma forma grave de hiperfenilalaninemia (HPA) devido à regeneração prejudicada da tetrahidrobiopterina (BH4), levando à diminuição dos níveis de neurotransmissores (dopamina, serotonina) e folato no líquido cefalorraquidiano e causando sintomas neurológicos, como atraso psicomotor, hipotonia, convulsões, movimentos anormais, hipersalivação e dificuldades de deglutição.