Deficiência de isobutiril-CoA desidrogenase

Um erro inato do metabolismo da valina. A prevalência é desconhecida. Apenas um paciente sintomático (com anemia, retardo de crescimento, cardiomiopatia dilatada e deficiência de carnitina plasmática) foi descrito até agora, mas várias séries de pacientes foram identificadas através de programas de triagem neonatal baseados na detecção de níveis aumentados de C(4)-carnitina por espectrometria de massa em tandem. A doença é causada por mutações no gene ACAD8 (11q25).